Síndrome de Klinefelter

(abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y fal.ta de sangre nueva

síndrome  del tuner

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es un conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad. Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se producemosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Historia 

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

Sindrome de Down

(DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeunedescubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionaest adísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Cáncer de mama - tócate y cuídalas - Cómo hacerse un autoexamen mamario

Es proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la mama. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor. El tumor resultante, que comienza como anomalía leve, pasa a ser grave, invade tejidos vecinos y, finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo.

Existen dos tipos principales de cáncer de mama. El carcinoma ductal infiltrante, que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón, es por mucho el más frecuente (aproximadamente el 80 % de los casos). El segundo lugar lo ocupa el carcinoma lobulillar infiltrante (10 a 12 % de los casos), que comienza en partes de las mamas llamadas lobulillos, que producen la leche materna.Los restantes tipos de cáncer de mama no superan en conjunto el 10 % de los casos.

Sífilis

Los primeros síntomas de la sífilis pueden no ser detectados debido a que son muy leves y desaparecen. Lo primero que aparece es una lesión llamada “chancro”. Esta lesión no produce dolor y es como una llaga en el pene o en la vagina o alrededor de la vagina. También puede ocurrir cerca de la boca, ano o manos. Si la sífilis no se trata, puede avanzar a etapas más avanzadas incluyendo una erupción o rash y eventualmente complicaciones del corazón y sistema nervioso central. La penicilina sigue siendo el tratamiento más efectivo para tratar la sífilis.

Otras enfermedades de transmisión sexual son la tricomoniasis, la vaginosis bacteriana y las infecciones por citomegalovirus.

Para prevenir una ETS, usted debe:

• tener una relación sexual monógama con una pareja no infectada.
• utilizar un condón o preservativo en todas sus relaciones sexuales.
• postergrar la edad a la que comienza a tener relaciones sexuales.
• utilizar agujas limpias y desinfectadas para inyectar drogas intraveno

El nombre «sífilis» fue creado por el poeta y cirujano veronés Girolamo Fracastoro en su poema épico latino Sýphilis sive morbus gállicus (‘sífilis o el morbo francés’) en 1530. El protagonista de la obra es un pastor llamado Sífilus (quizá una variante de Síphylus, un personaje de las Metamorfosis de Ovidio).

Sífilo y sus amigos desafiaron al dios griego Apolo, por lo que éste los castigó, contagiándolos con la enfermedad. Agregándole el sufijo -is a la raíz de Sýphilus, Fracastoro creó el nuevo nombre de la enfermedad, y lo incluyó en su libro de medicina De contagiónibus (‘Sobre las enfermedades contagiosas’, Venecia, 1584). En este texto, Fracastoro registra que en esa época, en Italia y Alemania la sífilis se conocía como el «morbo francés», y en Francia, como «el morbo italiano».

Gonorrea

Los síntomas más importantes de la gonorrea son una secreción de la vagina o pene y dolor o dificultad al orinar. Las complicaciones más serias y comunes de la gonorrea generalmente ocurren en las mujeres. Estas complicaciones incluyen la enfermedad inflamatoria pélvica, embarazo ectópico e infertilidad.

Una vez diagnosticada la gonorrea puede ser tratada efectivamente con antibióticos.

historia

La gonorrea se ha reconocido y descrito desde la antigüedad, dónde es mencionada en papiros egipcios, y se sabe que en el tercer milenio antes de Cristo ya causaba estragos en Asia. Hipócrates hizo una diagrama de la infección gonocócica, al disecar la uretra de los hombres que estaban infectados por este agente y anotó modificaciones en el tejido epitelial, secretación y una estenosis (estrechez) uretral que con frecuencia acompaña a la enfermedad no tratada.

En el año 130 d. C., Galeno instauró el término gonorrea, proveniente del griego antiguo γονόρροια, («gonórrhoia»), forma compuesta de γόνος («gonos»: semilla, genitales) y ῥέω, («rhêo»: flujo); es decir, «flujo de semilla», o flujo seminal, por la impresión errónea de considerar a la secreción purulenta que sale por la uretra como una espermatorrea.

La Neisseria gonorrhoeae, organismo causal de la enfermedad, fue descubierta por el médico alemán Albert Neisser (de ahí su nombre) en 1879.